개인별 맞춤 치료와 에피게놈약도 출현
올 2월 2001년 인간게놈 드래프트(Draft: 개요)가 발표된 지 10주년을 맞이했다. 게놈 정보를 바탕으로 개개인의 질병 발생 메커니즘과 좀 더 효과적인 치료방법을 찾기 위한 첨단요법과 특효약 연구가 가속화되고 있다.
사람의 체질에 맞춰 개인별 맞춤의료를 실시하고 생활환경이 인간 유전자에 끼치는 영향을 연구하는 ‘에피게놈’이 핵심적인 역할을 한다. 미국과 유럽보다 뒤진 일본도 이 분야에서 성과를 내기 위해 안간힘을 쓰고 있다.
체질에 맞춘 치료법은 특히 항암치료제를 선택할 때 그 빛을 발한다. 환자의 혈액과 암세포 DNA를 조사하고 유전자형의 차이를 감안해 치료효과가 더 높고 부작용이 적은 약을 투여한다.
실제로 도쿄여자의과대학의 유전자의료센터는 유전자 검사 제도를 도입하여 암치료제를 투여할 때 대장암, 폐암, 췌장암 등에 효과가 있는 분자표적치료제에 대해 ‘K-Ras’의 유전자검사를 실시한다.
항암제를 투여하기 전에 실시하는 유전자검사의 일부에 보험 적용을 시작했다. 대장암의 ‘K-Ras’ ‘EGFR’이라는 유전자 타입을 조사하는 검사 외에도 폐암치료제에도 적용하고 있으며 앞으로는 난소암 등으로 적용을 확산시킬 예정이다.
한편 대장암 폐암 간암 등을 총괄적으로 검사하는 연구도 진행되고 있어 앞으로는 정상인의 게놈 배열과 비교하여 암 특유의 유전자 이상을 발견해서 조기에 대처할 수 있게 된다.
일본과 미국, 유럽 등 12개국이 참가하는 ‘국제 게놈 컨소시엄’은 유방암, 췌장암, 간암환자들의 게놈 데이터를 공개해 신약개발과 맞춤치료법 개발에 도움을 줄 것으로 기대된다.
또한 인간게놈은 스트레스와 흡연 등 환경의 영향으로 인한 질병 발생률 연구에 대해서도 실마리를 제공하기 시작했다. 세포 속 나선 형태의 게놈은 그 형태가 일정하지 않고 용수철처럼 탄성이 좋아 이것이 환경으로 인해 변화를 일으켜 질병을 유발하는지의 여부를 연구하는 ‘에피게놈(epigenome)연구’가 바로 그것이다.
일본 국립암연구센터 연구소의 우시지마 토시카즈 부소장은 에피게놈에 의한 위암 발생 여부를 연구 중이며 에피게놈에 의해 탄생한 치료제도 이미 올 1월에 골수이형성증후군 치료제로써 승인을 취득했다.
또한 ‘국제 인간에피게놈 컨소시엄’은 종합적인 질병 해명을 위해 올해부터 본격적인 활동을 시작했다. 이는 에피게놈의 변화를 지켜봄으로써 환자 개인에 맞는 예방법과 치료제를 선별하는 맞춤의료로 이러질 것으로 기대하고 있다.
■인간게놈 드래프트(개요)
인간게놈의 주요 염기배열을 기록한 데이터로 2001년 2월 미국 유럽 일본 등 국제공동연구진이 영국의 과학전문지 네이처에 발표했고 미국의 벤처기업인 세렐라 제노믹스가 미국 사이언스지에 공표했다.
드래프트에는 인간게놈에 기록된 약 30억 개나 되는 DNA 염기배열 중에서 약 90%의 정보가 수록되어 있다.
1990년 인간게놈계획을 미국 에너지부와 국립보건연구소가 앞장서서 출범시킨 이래 세렐라 제노믹스가 독자적으로 해독을 시작해 국제팀과 민간기업이 경쟁하는 구도가 돼버려 화제가 되었고 국제팀보다 오히려 민간기업이 앞섰다는 평가를 받았다.
