생활습관병의 하나인 당뇨병 원인 유전자가 증상을 유발시키는 메커니즘을 고베(神戶)대학 등의 연구팀이 밝혀냈다. 부모 가운데 어느 쪽의 유전자를 받느냐에 따라서 당뇨병 발증 확률에 차이가 생긴다는 사실도 처음으로 해명됐다. 특정한 유전자에서는 아버지 쪽의 유전 발병 위험성이 더 높다는 점도 규명됐다.

발병 직전인 예비군 환자를 포함해서 일본의 당뇨병 환자는 2000만명에 달하는 것으로 추산된다. ‘국민병’으로 손꼽히는 당뇨병의 조기진단과 치료약 개발에 이번 연구 성과가 도움을 줄 것으로 기대된다.

조기진단, 치료약 개발에 도움
고베대학의 기도 요시아키 교수(당뇨병학)팀이 거둔 연구 성과는 미국과학아카데미 기관지에 발표됐다.

당뇨병 발증에는 생활습관 말고도 유전에 따른 체질도 깊게 관여한다. 몇 가지 발견된 당뇨병 원인 유전자 중에서도 ‘KCNQ1’는 변이가 있을 때 발병 위험성이 1.5배로 급증하는 특징이 있다.

연구팀은 이 유전자의 변이를 부모 가운데 어느 쪽으로부터 계승하느냐는 점에 주목해서 실험쥐 연구를 진행했다.

아버지로부터 유래하는 경우 유전자의 작용 때문에 세포증식을 억제하는 단백질이 과잉 생산돼 혈당치를 조절하는 호르몬인 인슐린을 분비하는 췌장의 베타 세포가 감소. 그 결과 혈당치 상승 등을 야기해서 당뇨병을 발증 시키는 비율이 높아진다.
반면 어머니 쪽으로부터 변이를 계승한 실험쥐는 처음부터 유전자의 기능이 억제 당해서 발병에는 이르지 못했다.

인체검증은 아직 실시되지 못했지만 일본인 환자의 20%를 차지하는 것으로 알려진 KCNQ1 유래의 당뇨병은 아버지로부터 이어 받은 유전이 강하게 영향을 끼칠 수 있다는 가능성이 이번 연구 결과로 시사되었다.

연구팀은 “그동안 유전자 변이가 아버지 쪽인지 또는 어머니 쪽인지에 대해서는 별로 주목되지 못했다”고 지적하면서 “앞으로는 유전자 진단과 양친의 당뇨병 병력을 감안해서 조기에 발병 위험성을 파악하게 될 것으로 기대한다”고 말했다.

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