국립암연구센터와 도쿄대 첨단과학기술연구센터 공동 진행
일본 국립암연구센터는 19일(화) 기자회견을 열고 세계 최초로 간암의 게놈을 모두 해석하는데 성공했다고 발표했다.
이번 연구는 국립암연구센터와 도쿄대학첨단과학기술연구센터가 공동으로 진행했으며 2008년 4월에 발족한 국제암게놈컨소시엄(ICGC)의 가맹국 가운데 영국의 유방암 게놈 해석에 이어 두 번째 보고라고 한다.
연구 결과는 Nature Genetics 4월 17일자 전자판에 게재됐고 그 데이터는 ICGC의 공식 사이트에서 공개하고 있다.
간암 특유의 변이패턴 등 발견, 맞춤의료의 기반으로
국립암연구센터의 발표 자료에 따르면 일본의 부위별 암 사망률 중 간암은 남성에서 3위, 여성에서 5위를 차지하고 있고 그 중 80%는 C형간염 바이러스（HCV）에 의한 감염이 원인이라고 한다. 세계적으로 봐도 일본인의 간암 발병 빈도와 사망률이 높기 때문에 대책이 시급한 실정이다.
이번 공동연구에서는 HCV양성 간암환자(70세, 남성) 1명으로부터 채취한 샘플에서 DNA를 추출해 차세대 고속 DNA 염기서열분석장치(DNA sequencer)로 해독해석을 실시했다.
그 결과 암연구센터 게놈연구팀의 시바타 타쓰히로(柴田龍弘)씨는 “세계 최초로 HCV양성 간암의 게놈을 전부 해독했으며 63개의 아미노산 치환을 일으키는 돌연변이 유전자와 4개의 융합유전자를 포함한 비정상게놈의 전체 그림이 밝혀졌다”고 보고했다. 또한 그는 “게놈의 변이에 따라 치료법을 바꾸는 등 장래 맞춤의료의 기반이 생겼다”고 덧붙였다.
그 밖의 주요한 연구 성과로는 “간암의 일부 집단에서만 발생하는 이상이나 다른 암에서는 볼 수 없는 특징적인 변이 패턴 등도 발견했다”고 전했다.
이번 연구에서는 하나의 증례를 이용했지만 이미 B형간염 바이러스 감염에 따른 간암 증례 등 기타 다수의 증례에서도 분석을 진행 중이다. 한편 알코올이 원인인 간암에 관해서는 프랑스가 게놈을 해석하고 있다고 한다.
ICGC(국제암게놈컨소시엄)는 다양한 암의 게놈 해석을 추진 중인 국제공동프로젝트로써 2008년 4월 발족되어 세계 11개국이 참가하고 있으며 50가지 암을 분담해서 게놈 해석을 실시하고 있다.
그 중 20가지가 넘는 암을 맡고 있는 미국에 비해 일본은 간염바이러스와 관련된 간암 1가지만을 맡고 있다.
국립암연구센터 이사장 가야마 타카마사(嘉山孝正)씨는 이에 대해 “일본이 2%밖에 공헌하지 않고 있다는 지적도 있지만 게놈 해석으로 어떠한 신약이 개발되어 환자들에게 환원될지가 중요한 것”이라며 “이번 성과는 장래 개인별 맞춤의료를 실현하기 위해 첫 발을 내딛은 것이다”라고 말했다.