새로운 치료법 확립을 기대
치사율이 높은 유전성 근육질환 뒤셴근이영양증(Duchenne's muscular dystrophy, 이하 DMD)에 대해 새로운 치료법의 임상 응용을 위한 국제공동임상시험이 진행되고 있다.

유전자의 이상 부분을 읽지 않고 넘어가는 치료법에 대해 일본도 개발에 앞장서 왔기 때문에 이번 임상시험 참가로 큰 기대를 걸고 있다.

DMD는 신생아(남) 3500명에 1명꼴로 발생하는데 일본에서 추정하는 환자의 수가 약 4000명이다. 이 질환은 근력 저하로 인해 12세 정도가 되면 보행이 어려워지고 성인이 되면 호흡부전과 심부전으로 사망하는 경우가 많다.

DMD 발병은 근육 기능과 관련된 단백질 디스트로핀(dystrophin)을 생성하기 위한 유전자의 일부 ‘엑손(exon)’에 이상이 있는 것이 원인으로 알려져 있다. 새로운 치료법‘엑손 스킵(exon skip)’은 이 이상 부분에 인접한 유전자 정보를 읽지 않고 넘어감으로써 디스트로핀을 생성해서 근육을 회복시킨다는 방법이다.

이러한 엑손 스킵을 유발하는 신약(인공핵산)에 대해 글락소 스미스클라인(GSK)은 올해 1월부터 기업제3상임상시험을 시작했다. GSK에 따르면 시험은 5세 이상의 보행이 가능한 DMD 남아를 대상으로 하고 일본을 포함해 최대 18개국에서 180명의 환자가 참여할 예정이라고 한다.

DMD치료에 획기적인 가능성을 제시한 엑손 스킵 치료법에 관해서는 국립정신·신경의료연구센터(NCNP)의 다케다 신이치씨가 2009년 미국과의 공동연구에서 근디스트로피 모델견 치료를 세계 최초로 성공했고, 작년에는 79개의 엑손 가운데 특히 ‘엑손51’을 스킵하는데 효과적이라는 것을 쥐실험과 배양세포로 입증해 이번 신약개발의 기초를 세운 한 사람이다.

또한 연구센터와 일본근디스트로피협회를 중심으로 약 500명 환자의 유전자 정보와 증상의 진행 상황 등을 등록한 데이터베이스 ‘REMUDY’를 정비해 자국 내에서의 임상시험 실시 준비를 진행시켜 왔다.

다케다씨는 “DMD는 대표적인 희귀질환으로 현재 임상시험에 필요한 증례 수를 모으는 것 자체가 어려운 상황을 본다면 세계의 관련 연구기관들과 함께 하는 것이 매우 중요하다”며 “일본의 신약 승인 지연 사태도 막을 수 있다”고 국제공동임상시험에 참가하는 의의를 강조했다.

게다가 “이 기술을 이용한 치료는 다른 유전성 신경·근질환에도 응용 가능성이 있어 세계적으로도 연구를 계속하고 있다. 이번 임상시험에 성공한다면 유전자 변이에 따른 테라메이드 치료의 발전에도 영향을 미칠 것”이라고 덧붙였다.

 

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