근디스트로피 신약개발 다국적임상시험에 일본도 참가

디스트로핀 생성, 근본적인 치료 위해
일본은 전신의 근육이 약해지는 유전성 난치병 ‘듀켄씨근이영양증’의 치료제를 개발 중인 영국의 글락소 스미스클라인 등의 신약개발 다국적공동임상시험에 참가하기로 결정했다.

이번 참가에서 일본은 제1, 2상 임상시험을 외국의 데이터를 활용하는 것으로 생략하고 이례적으로 최종 단계인 제3상 임상시험부터 시작하게 된다.

남자 아이에게서 주로 발병하는 듀켄씨근이영양증은 근세포막의 손상으로 근육섬유의 괴사와 퇴행과정을 거쳐 결국 근력저하 및 위축이 발생하게 되는 질환으로 자국 내 환자의 수는 약 4000명 정도로 추정된다.

이는 10세부터 보행곤란 등의 증상이 나타나 호흡곤란이나 심부전으로 진행되며 유전자 돌연변이에 의
해 디스트로핀(dystrophin) 같은 근세포막에 존재하는 특정 단백이 소실되어 근세포막의 안정성에 관여한다고 알려져 있는 구성 단백질인 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex) 등이 제대로 형성되지 못하는 것이 원인으로 알려져 있다.

신약은 RNA와 닮은 물질로 디스트로핀을 생성하는 기능을 갖추어 대증요법 치료제와는 달리 근본적인 치료로 이어질 것이라고 기대하고 있다.