유전자 검사로 질병에 걸릴 리스크 판정

1~5만 엔에 암 당뇨 고혈압 심근경색 등

개인정보인 유전자를 조사해서 그 사람의 개인적인 체질이나 질병에 걸리기 쉬운 리스크를 미리 판정해주는 개인용 검사 서비스 사업이 최근 성행하고 있다. 의료기관을 경유하지 않고 직접 받을 수 있는 검사에서부터 혈액 검사로 암 등의 질환이 얼마나 가까이 다가왔는지를 조사해주는 매우 고난이도의 검사에 이르기까지 그 형태도 다양하다. 그러나 아직까지 효용과 한계가 존재하는 것도 사실이다.

안젤리나 졸리의 유방 절제

의료기관을 거치지 않고 개인이 기업체로부터 검사 키트를 구매해 실시하는 유전자 검사 방식이 지난해부터 일본에서도 시행되고 있다. 이와 함께 기존 업체의 서비스 확대와 야후 또는 DeNA 등 인터넷 기업의 진출이 화제에 오르고 있다.

각 사는 1만엔~5만엔 수준의 비용으로 검사 서비스를 제공한다. 암이나 당뇨병, 고혈압, 심근경색, 메타볼릭 증후군에 걸릴 위험성 등 판정항목도 다양하다. 타액을 채취해서 우송하면 수주일 내에 결과를 통지해주는 방식이다. 약국과 스포츠클럽, 편의점 등 이 검사 사업의 취급 창구도 증가하는 추세에 있다.

이런 서비스 사업의 대부분은 세포 속의 DNA를 꺼내서 그 배열 중에 근소하게 포함되는 SNP(단일염기 다형성)라고 불리는 개인의 차이를 조사하는 것. 그 차이에 따라서 머리색이나 음주의 양, 약을 효력 차이 등 체질이 밝혀지며 다양한 질병과 관련해 SNP와 그 발증율의 관계가 널리 연구되고 있다.

각사는 이와 같은 학술적인 지견을 바탕으로 SNP의 차이에 따른 ‘질병에 걸리기 쉬운 리스크’를 산출해서 의뢰인에게 통지해준다.

다만 사람의 DNA 배열은 평생토록 변하지 않지만, 리스크 판정 기준을 앞으로 바뀔 가능성이 있다. 또한 판정 근거가 되는 논문이나 설명 방법의 차이 때문에 똑같은 시료의 검사 결과가 서비스 업체에 따라서 달라질 수도 있다.

그럼에도 불구하고 이처럼 유전자 검사에 대한 관심이 높아진 계기는 미국 여배우 안젤리나 졸리가 2013년 유전자 검사를 받은 뒤 ‘위암에 걸릴 확률이 87%’라는 진단이 내려지자 과감히 예방 차원에서 유방절제수술을 받은 사건 때문이다.

그러나 지난해 8월부터 서비스 사업을 시작한 DeNA라이프사이언스의 오이 쥰 사장이 “단일유전자 질환이나 가족성 종양에 관계된 검사는 하지 않겠다”라고 말한 것처럼 지금 일본에서 시행되고 있는 개인용 유전자 검사 사업이 제공하는 서비스는 유전자의 차이와 질병 간의 관계가 본래 적은 것들뿐이다. 유전 요인보다는 환경이나 생활 습관이 발증과 연결되는 질환이 많다.

DeNA사를 포함해 각사는 유전병 등의 질병진단에는 관여하지 않는다면서 판정 결과에 의거해서 의뢰인이 생활습관개선을 하도록 지도하는 등 헬스케어사업 쪽으로의 전개를 중요시하고 있다. 수집된 개인의 유전자 정보 데이터는 본인의 양해를 얻어 의학 연구 등에 활용할 준비를 추진하는 기업도 있다.

검사에는 채혈이 필요하며 검사 비용은 약 20만엔이다. ‘고 위험군’으로 판정 받은 사람에게는 식사 등 생활습관이나 건강보조식품 등의 이용법 등을 지도해준다. 소문을 듣고 중국으로부터의 검사 의뢰도 늘어가고 있는 추세이다.

일본의 유전자 질병 리스크 검사 서비스의 원조는 미국 구글(Google) 산하의 ‘23앤드미’이지만 이 업체는 2013년 FDA로부터 경고를 받고 서비스를 중지한 바 있다. 그러다가 올해 2월 유전병인 ‘브룸 증후군’의 판정에 한해서 사업을 재개한다고 발표했다. 유전과의 인과관계가 명확한 질병에 관해서만 사업을 재개하는 셈이다.

일본 내에서는 개인용 유전자 검사에 대해서 의학계로부터 ‘판정 근거가 확실하지 않아서 불안감만 부추기는 비즈니스’라는 강력한 비판이 제기되고 있는 것도 사실. 업계는 사업자에 대한 인증 제도를 만들 준비를 하고 있다.